국립보건연구원에서는 현재 한국인 1000명을 대상으로 고품질 유전체 지도 2000개를 확보하는 한국인 판지놈 프로젝트(Korean Pangenome Project; KPP)를 수행하고 있다. 해당 연구의 시범 사업을 통해 현재 한국인 128명의 유전체 지도 256개가 확보됐으며, 이를 종합한 그래프 기반 범유전체 참조 지도 초안(Graphical pangenome reference, draft version)이 구축된 바 있다. 본 강의에서는 KPP의 배경과 결과를 소개하고, 해당 그래프 초안을 기반으로 기존에 구축된 NGS 데이터를 활용하기 위한 실습을 진행할 예정이다. 이를 통해 현재 전세계적으로 진행되고 있는 롱리드시퀀싱 기반 신규 표준 구축 사업에 대해 이해하고, 그 데이터를 적극 활용하기 위한 기반을 마련하고자 한다.
다음 링크에서 자세한 내용 확인 가능하다: https://github.com/KoreanPangenome/KPPD
| 구분 | 세션 | 시간 | 강의내용 | 강사명 | 비고 |
|---|---|---|---|---|---|
| Day 1 | Session 1 | 비대면~90분 | 한국인 판지놈 프로젝트 소개 | 김영진 | 강의 |
| Day 1 | Session 2 | 비대면~90분 | 롱리드 시퀀싱 기법과 유전체 조립 | 김준 | 강의 |
| Day 1 | Session 3 | 비대면~90분 | 유전체 지도를 활용한 그래프 구축 | 김준 | 강의 |
| Day 1 | Session 4 | 비대면~90분 | 품질 검증 및 그래프 기반 변이 분석 | 김준 | 강의 |
| Day 2 | Session 5 | 9:20~10:00 | 1일차 내용 요약 | 김준 | 강의 |
| Day 2 | Session 6 | 10:20~11:50 | KPP 그래프 설명 및 이를 활용한 NGS 분석 | 김준 | 강의 |
| Day 2 | Session 7 | 13:30~15:00 | 유전체 지도 기반 구조 변이 분석 실습 | 김준 | 강의/실습 |
| Day 2 | Session 8 | 15:10~16:10 | vg giraffe 파이프라인 실습 | 김준 | 실습 |
| Day 2 | Session 9 | 16:20~17:10 | DRAGEN-GRAPH 파이프라인 실습 | 김준 | 실습 |