본 강의는 인간 유전학과 유전체학의 기본 개념을 이해하고, 이를 질병 연구에 어떻게 적용하는지를 소개하는 기초 입문 강의이다. 멘델 유전학과 희귀유전질환으로부터 시작하여 Human Genome Project와 표준유전체(Reference genom)의 개념, 그리고 Complex diseases와 GWAS(Genome-Wide Association Study)에 이르기까지 현대 인간 유전체학의 핵심 흐름에 대해 소개한다.

특히 질병의 발생과 유전변이의 관계를 이해하고, 현대 유전체 연구가 어떻게 질병의 원인 규명과 정밀의학으로 연결되는지를 폭넓게 다룬다.