본 워크샵은 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 활용한 희귀유전질환 진단 및 분석을 위한 실무 중심 교육과정임. 원시 시퀀싱 데이터(FASTQ)부터 임상적으로 의미 있는 유전변이 및 유전자 발현 정보를 도출하는 전체 파이프라인을 직접 구축하고 실행해볼 수 있음.
2일간의 집중 과정에서 다음 내용을 다룰 예정임.
특히 본 워크샵은 단순한 변이 호출을 넘어 유전질환의 임상적 진단과 해석에 중점을 두어, 수강생들이 연구 및 진단 현장에서 즉시 활용할 수 있는 실질적인 역량을 갖출 수 있도록 설계되었음.
Window, MacOS 모두 가능, 기본적인 Linux, R 커맨드 활용 예정
강좌 난이도: 하 /
수강생 수준: 기초 유전학 지식을 갖춘 수강생. 일반생물학, 기초분자생물학 지식을 보유하고 있거나 유전학을 학습한 경험이 있으나 분자유전학보다는 유전체학 관점에서 더 깊이 배우고자 하는 분들에게 적합함.
| 구분 | 세션 | 시간 | 강의내용 | 강사명 | 비고 |
|---|---|---|---|---|---|
| Day 0 | Session 0 | 09:00~09:00 | 환경 설정 및 데이터 다운로드e-Learning: 온라인 녹화 동영상 | 서해 | 온라인 녹화 |
| Day 1 | Session 1 | 09:20~10:40 | 워크샵 Kick-off & 전체 워크플로우 개요 | 최정민 | 강의 |
| Day 1 | Session 2 | 10:50~11:20 | GATK Bes데이터 품질관리: FastQC, MultiQCt Practices for Germline Variant Calling | 전인아 | 실습 |
| Day 1 | Session 3 | 11:20~12:30 | Germline SNV/InDel 핵심 이론 | 이다준 | 강의 |
| Day 1 | Session 4 | 14:00~15:30 | Germline SNV/InDel 실습: Hands-on Exercise | 김승수 | 실습 |
| Day 1 | Session 5 | 15:40~17:10 | Variant Annotation and Filtering | 최승지 | 강의/실습 |
| Day 2 | Session 1 | 09:20~10:20 | 기초통계: 유의확률, 다중검정, 통계해석 | 유광민 | 강의/실습 |
| Day 2 | Session 2 | 10:30~11:40 | Gene Burden 분석 | 이호진 | 강의/실습 |
| Day 2 | Session 3 | 11:50~12:30 | Bulk RNA-seq 분석 이론 | 홍주현 | 강의 |
| Day 2 | Session 4 | 14:00~14:30 | Bulk RNA-seq 분석 실습 | 홍주현 | 실습 |
| Day 2 | Session 5 | 14:40~15:50 | 유전체 및 전사체 통합 분석 | 황아영 | 강의/실습 |
| Day 2 | Session 6 | 16:00~17:10 | 통합 사례 연구 & 소그룹 프로젝트 발표 | 김태근 | 강의/실습 |